Η Σκλήρυνση κατά Πλάκας (ΣΚΠ) ή Πολλαπλή Σκλήρυνση (ΠΣ) είναι μια χρόνια αυτοάνοση φλεγμονώδης νόσος που χαρακτηρίζεται από απομυελίνωση των νευρώνων και επηρεάζει την λειτουργία του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Η αιτιολογία της ΠΣ παραμένει άγνωστη ως και σήμερα, όμως με βάση τα τρέχοντα επιστημονικά δεδομένα φαίνεται να εντοπίζεται μια συσχέτιση μεταξύ των περιβαλλοντικών παραγόντων και των κοινών γενετικών παραλλαγών, η οποία ενδέχεται να καθορίζει την εμφάνιση της νόσου. Συγκεκριμένα, έχουν βρεθεί τουλάχιστον 200 σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμοί (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs), οι οποίοι φαίνεται να σχετίζονται με την εμφάνιση ΠΣ.
Στην παρούσα μελέτη, στην οποία έλαβαν μέρος 200 εθελοντές ασθενείς με ΠΣ και 207 εθελοντές μάρτυρες γενικού πληθυσμού Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας προέλευσης, διερευνήθηκε η συχνότητα εμφάνισης συνολικά 3 (τριών) σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) (1) rs1800795-IL6, (2) rs1800629-TNFa, (3) rs6265-BDNF σε γονίδια που σχετίζονται με την φλεγμονή και ενδέχεται να σχετίζονται με την εμφάνιση της νόσου ή και με τα συμπτώματα έναρξης αυτής.
Συλλέχθηκαν δείγματα αίματος από τους συμμετέχοντες και ακολούθησε η απομόνωση του γενετικού υλικού (DNA). Η ταυτοποίηση των γονοτύπων για τους υπό διερεύνηση γενετικούς πολυμορφισμούς έγινε με τη μέθοδο της KASP PCR και στη συνέχεια πραγματοποιήθηκε η στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων.
Η στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων χωρίστηκε σε δύο μέρη. Πραγματοποιήθηκε αρχικά στατιστική ανάλυση της κατανομής των γονοτύπων για τους υπό μελέτη πολυμορφισμούς μεταξύ των πληθυσμών των ασθενών και των μαρτύρων στην οποία δεν εμφανίστηκε στατιστικά σημαντικό αποτέλεσμα (p value>0,05). Ακολούθησε η ανάλυση των συχνοτήτων εμφάνισης των υπό διερεύνηση SNPs σε υποομάδες των ασθενών. Οι υποομάδες που συγκρίθηκαν ήταν (α) ασθενείς με κινητικά προβλήματα ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς κινητικά προβλήματα, (β) ασθενείς με αισθητηριακά προβλήματα ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς αισθητηριακά προβλήματα και (γ) ασθενείς με προβλήματα όρασης ως συμπτώματα έναρξης της νόσου έναντι ασθενών χωρίς προβλήματα όρασης. Στατιστικά σημαντική διαφοροποίηση στην κατανομή των γονοτύπων βρέθηκε μεταξύ των ασθενών που είχαν κινητικά προβλήματα ως σύμπτωμα έναρξης της νόσου σε σχέση με ασθενείς που δεν είχαν κινητικά προβλήματα ως σύμπτωμα έναρξης της νόσου για τον πολυμορφισμό rs1800795 στο γονίδιο της IL6.
Περαιτέρω μελέτες, σε μεγαλύτερο δείγμα πληθυσμού απαιτούνται για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματα της παρούσας μελέτης και να παρέχουν επιπρόσθετες πληροφορίες αναφορικά με τον ρόλο των υπό μελέτη πολυμορφισμών στην εμφάνιση της ΠΣ, λαμβάνοντας υπόψη αλληλεπιδράσεις μεταξύ και άλλων γονιδίων αλλά και μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος.
(EL)
Multiple Sclerosis (MS) is a chronic autoimmune inflammatory disease characterized by neuronal demyelination affecting the function of the Central Nervous System (CNS). The etiology of MS remains unknown, although current scientific data suggests an association between environmental factors and common genetic variants, which may determine susceptibility to the disease. In particular, at least 200 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) have been identified, which appear to be associated with the risk of MS.
In the present study, in which 200 volunteer patients with MS and 207 volunteer controls from the general population of Southeast European Caucasian origin took part, the incidence of a total of 3 (three) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes (1) rs1800795-IL6, (2) rs1800629-TNFa, (3) rs6265-BDNF associated with inflammation, were investigated in order to examine their association or not with the disease onset.
The participants' blood samples were collected and the genetic material (DNA) was isolated. The identification of the genotypes for the under investigation genetic polymorphisms was conducted by KASP PCR method and then the statistical analysis of the results was carried out.
The statistical analysis of the results was divided into two parts. A statistical analysis of the distribution of genotypes for the studied polymorphisms was first performed between the patient and control populations in which no statistically significant effect has been shown (p value>0.05). Subsequent analysis in subgroups of patients showed a statistically significant difference in the distribution of genotypes between patients who had motor problems as a disease onset symptom compared to patients without motor problems as a disease onset symptom for the rs1800795 polymorphism in IL6 gene.
Further studies, with a larger sample size, are required to confirm the findings of the present study and to provide additional information about the role of the studied polymorphisms (rs1800795, rs1800629, rs6265) in the occurrence of MS, taking into account interactions between other related genes and between related genes and the environment.
(EN)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
