Το Δεξιό Αορτικό Τόξο (ΔΑΤ) είναι μια συγγενής ανωμαλία της καρδιάς, μια ανωμαλία κατασκευής του αορτικού τόξου, κατά την οργανογένεση του εμβρύου, στην οποία η αορτή χιάζεται με την τραχεία και κατέρχεται στα δεξιά αυτής, αντί αριστερά, όπως είναι το φυσιολογικό. Η επίπτωσή του είναι 1/1000 σε χαμηλού κινδύνου κυήσεις, και αποτελεί το 5% των συγγενών ανωμαλιών της καρδιάς. Μπορεί να εμφανίζεται ως μεμονωμένο εύρημα ή να συνυπάρχει τόσο με άλλες ενδοκαρδιακές, όσο και με εξωκαρδιακές ανωμαλίες ή παραλλαγές της ανατομίας του εμβρύου. Σε ένα ποσοστό 4%-8% σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα. Εμφανίζεται σε ένα ποσοστό ατόμων κυρίως με σύνδρομο Di George, ενώ έμβρυα με δεξιό αορτικό τόξο μπορεί να έχουν σύνδρομο Di George. Ανατομικά μπορεί να προκαλέσει περίσφιξη του οισοφάγου ή/και της τραχείας με αποτέλεσμα προβλήματα δυσφαγίας στο νεογνό και βρέφος, ή/και προβλήματα από το αναπνευστικό, όπως δύσπνοια, αναπνευστικό συριγμό, ή καθ’ έξιν λοιμώξεις αναπνευστικού του νεογνού.
Μπορεί να αναγνωριστεί υπερηχογραφικά, κατά τη διάρκεια της κύησης (στο 1ο,2ο, ή 3ο τρίμηνο), με την τομή των 3 αγγείων και της τραχείας κατά την υπερηχογραφική μελέτη της καρδιάς στα υπερηχογραφήματα Α’, Β’ και Γ’ επιπέδου κατά τον προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου.
Είναι επομένως πολύ σημαντική η προγεννητική διάγνωση ενός ΔΑΤ, αφού με την ανίχνευσή του αρχικά θα διερευνηθεί επιπλέον το έμβρυο για πιθανά συνυπάρχουσες άλλες ενδοκαρδιακές ή εξωκαρδιακές ανωμαλίες, και η πιθανή συσχέτισή του με χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετικό σύνδρομο, και ακολούθως θα ενημερωθούν οι γονείς για τα επόμενα βήματα προγεννητικής διερεύνησης και διάγνωσης, καθώς και για τα, μετά τη γέννηση του εμβρύου, πιθανά κλινικά προβλήματα που μπορεί να δημιουργήσει αυτή η κατάσταση στο γαστρεντερικό και αναπνευστικό σύστημα του νεογνού/βρέφους.
Σε αυτή την εργασία θα επικεντρωθούμε στην κλινική σημασία που έχει ένα ΔΑΤ ως μεμονωμένο εύρημα στον προγεννητικό έλεγχο, μέσα από τη βιβλιογραφική ανασκόπηση, και θα αναφέρουμε τη δική μας εμπειρία σε σχέση με αυτή την κατάσταση.
(EL)
Right Aortic Arch is a congenital malformation that happens during the embryonic development of the fetal cardiovascular system. It is characterized by an abnormal laterality of the aorta, where the aortic arch lies to the right side of the trachea instead of the left side where it usually is. The incidence of the right aortic arch is around 0,1%, and represents the 5% of all heart defects. It occurs as an isolated finding but also can be associated with other intracardiac or extracardiac abnormalities of the fetus. In about 4%-8% it can be associated with chromosomal abnormalities like Trisomy 21 or genetic syndromes like DiGeorge. Under specific circumstances and conditions it can create a vascular ring around trachea or esophagus and therefore a compression of these adjacent structures leading to digestive or respiratory complications. It can be detected during the prenatal obstetric examination of the first and second trimester of pregnancy.
Prompted by our cases, we report our experience and consider whether an isolated right aortic arch is strongly associated with chromosomal abnormalities and genetic syndromes or it’s just a normal variant.
(EN)
/aggregator-openarchives/portal/institutions/uoa
