Προσδιορισμός μεταλλάξεων στα γονίδια RAS και P53 με την τεχνική της PCR σε ανθρώπινα καρδιακά μυξώματα

This item is provided by the institution :
National Documentation Centre (EKT)   

Repository :
National Archive of PhD Theses  | ΕΚΤ NA.Ph.D.   

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*



Detection of mutations in the RAS oncogenes and the oncosuppressor gene P53 in cardiac myxomas using polymerase chain reaction technique
Προσδιορισμός μεταλλάξεων στα γονίδια RAS και P53 με την τεχνική της PCR σε ανθρώπινα καρδιακά μυξώματα

Parissis, John
Παρίσης, Ιωάννης

PhD Thesis

1999


ΜΕ ΣΚΟΠΟ ΤΗΝ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΑΛΛΟΙΩΣΕΩΝ ΣΕ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΙΣ ΚΑΡΔΙΑΚΟΥΣ ΟΓΚΟΥΣ, ΜΕΛΕΤΗΣΑΜΕ 20 ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΜΥΞΩΜΑΤΑ, 2 ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΡΑΒΔΟΜΥΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΕΝΑ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΛΕΙΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΥΠΑΡΞΗ: Α) ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΣΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ RAS ΜΕ ΤΗΝ ΤΕΧΝΙΚΗ ΤΗΣPCR-RFLP, Β) ΥΠΕΡΕΚΦΡΑΣΗΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ RAS P21 ΚΑΙ P53 ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΟΣΟΙΣΤΟΧΗΜΙΚΗΜΕΘΟΔΟ, Γ) ΑΣΤΑΘΕΙΑΣ ΤΟΥ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥ DNA ΜΕ ΤΗΝ PCR ΜΕΘΟΔΟ ΚΑΙ 30 ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥΣ ΔΕΙΚΤΕΣ. Η ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΔΕΝ ΑΝΕΔΕΙΞΕ ΠΟΣΟΤΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΡΩΤΕΙΝΩΝ RAS P21 ΚΑΙ P53 ΟΥΤΕ ΚΑΙ ΔΟΜΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ RAS ΕΚΤΟΣ ΤΟ ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΚΑΡΔΙΑΚΟ ΛΕΙΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ (ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Η RAS). ΑΝΤΙΘΕΤΑ ΑΝΙΧΝΕΥΘΗΚΕ ΑΣΤΑΘΕΙΑ ΤΟΥ ΜΙΚΡΟΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟΥ DNA ΣΕ ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΚΑΡΔΙΑΚΩΝ ΜΥΞΩΜΑΤΩΝ (64%) ΓΕΓΟΝΟΣ ΠΟΥ ΣΥΝΗΓΟΡΕΙ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΜΠΛΟΚΗ ΤΟΥ ΦΑΙΝΟΜΕΝΟΥ ΣΤΗΝ ΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ ΤΩΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΩΝ ΟΓΚΩΝ.
WE INVESTIGATED 20 CARDIAC MYXOMAS, 2 RHABDOMYOMAS AND 1 CARDIAC LEIOMYOSARCOMA FOR THE EXISTENCE OF RAS GENE MUTATIONS, RAS P21 AND P53 OVEREXPRESSION AND MICROSATELLITE INSTABILITY USING PCR-RFLP ANALYSIS, IMMUNOHISTOCHEMICAL METHOD AND PCR TECHNIQUE RESPECTIVELY. GENETIC ANALYSIS REVEALED THE PRESENCE OF APOINT MUTATION AT CODON 12 OF H-RAS IN PRIMARY CARDIAC LEIOMYOSARCOMATISSUE AS WELL AS THE EXISTENCE OF MICROSATELLITE INSTABILITY IN A SIGNIFICANT PERCENTAGE (64%) OF CARDIAC MYXOMAS. THESE RESULTS SUGGEST THAT PARTICULAR GENETICALTERATIONS ARE IMPLICATED IN THE PATHOGENESIS OF THESE RARE CARDIAC TUMORS.

Φυσικές Επιστήμες ➨ Βιολογία
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας ➨ Κλινική Ιατρική

Onco-suppressor genes
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
Medical and Health Sciences
Immunocytochemistry
Μεταλλάξεις
Φυσικές Επιστήμες
Αστάθεια μικροδορυφορικού DNA
Cardiac myxomas
Γονίδια, Ογκοκατασταλτικά
Natural Sciences
Ογκογονίδια
Oncogenes
Mutations
Biological Sciences
Μοριακή βιολογία
Polymerase chain reaction (PCR)
Βιολογία
Cardiac tumors
Κλινική Ιατρική
Ανοσοϊστοχημεία
Καρδιακοί όγκοι
Clinical Medicine
Microsatellite instability ( MSI )
Καρδιακά μυξώματα
Ιατρική και Επιστήμες Υγείας

Greek

University of Crete (UOC)
Πανεπιστήμιο Κρήτης

Πανεπιστήμιο Κρήτης. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής




*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)