1. Αρχική σελίδα
  2. Αναζήτηση

Η διευκρίνιση του μοριακού και κυτταρικού μηχανισμού λειτουργίας του γονιδίου Pkhd1l1 στα σπονδυλωτά

Το τεκμήριο παρέχεται από τον φορέα :
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)   

Αποθετήριο :
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών  | ΕΚΤ ΕΑΔΔ   

δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου
στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*



Elucidation of the molecular and cellular mechanism of function of the Pkhd1l1 gene in vertebrates
Η διευκρίνιση του μοριακού και κυτταρικού μηχανισμού λειτουργίας του γονιδίου Pkhd1l1 στα σπονδυλωτά
Makrogkikas, Stylianos
Μακρογκίκας, Στυλιανός
PhD Thesis
2019
Η διδακτορική εργασία εξετάζει τον μοριακό και κυτταρικό μηχανισμό λειτουργίας του γονιδίου Pkhd1l1 στα σπονδυλωτά. Ο κύριος μεταγραφικός παράγοντας Foxj1a της δημιουργίας μικροσκοπικων βλεφαρίδων (cilia), επάγει την έκφραση των γονιδίων pkhd1l1 (pkhd1l1α και pkhd1l1β) του zebrafish (Danio rerio). Δομικά, οι πρωτεΐνες Pkhd1l1 του zebrafish μοιάζουν με την ανθρώπινη πρωτεΐνη PKHD1 που προκαλεί αυτοσωμική υποτελή πολυκυστική ασθένεια των νεφρών. Υποθέσαμε πως τα γονίδια pkhd1l1 του zebrafish εμπλέκονται στην δημιουργία βλεφαρίδων. Για να εξετάσουμε την υπόθεση μας, δημιουργήσαμε διπλα pkhd1l1 zebrafish knockouts. Εξετάσαμε επίσης Pkhd1l1 knockout ποντίκια για πιθανές διαταραχές των κινούμενων βλεφαρίδων. Τα pkhd1l1 zebrafish knockouts έδειξαν μη φυσιολογικούς ωτόλιθους 24 ώρες μετά την γονιμοποίηση, αλλά κανένα άλλο σύμπτωμα που να σχετίζεται με προβλήματα κινούμενων βλεφαρίδων. Τα double pkhd1l1 zebrafish knockouts εμφάνισαν υπερέκφραση του βιοδείκτη cd79a των Β-λεμφοκυττάρων και του lck των Τ-λεμφοκυττάρων. Τα Pkhd1l1 knockout ποντίκια δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα στις κινούμενες βλεφαρίδες.
This study examines the molecular and cellular mechanism of function of the Pkhd1l1 gene in vertebrates. Foxj1a, a master transcription factor of motile ciliogenesis, upregulates both pkhd1l1 zebrafish genes (pkhd1l1α and pkhd1l1β). Structurally, zebrafish Pkhd1l1 proteins resemble the human PKHD1 protein, which causes autosomal recessive polycystic kidney disease. We hypothesized that both pkhd1l1 zebrafish genes are involved in motile ciliogenesis. To examine our hypothesis, we generated double pkhd1l1 zebrafish knockouts. We also examined Pkhd1l1 knockout mice for motile cilia defects. Double pkhd1l1 zebrafish knockouts show otolith defects 24 hpf, but they do not show any other motile-cilia defects. Double pkhd1l1 zebrafish knockouts show upregulation of the B-cell marker cd79a and the T-cell marker lck. Pkhd1l1 knockout mice also do not show motile cilia defects.
Φυσικές Επιστήμες ➨ Βιολογία ➨ Αναπτυξιακή βιολογία
Φυσικές Επιστήμες ➨ Βιολογία ➨ Βιοχημεία και Μοριακή βιολογία
CRISPR/Cas9 γενετική επεξεργασία
Biological Sciences
Αναπτυξιακή βιολογία
Zebrafish
CRISPR/Cas9-based genome editing
Βιολογία
Biochemistry and Molecular Biology
Βιοχημεία και Μοριακή βιολογία
Natural Sciences
Developmental Biology
Φυσικές Επιστήμες
Pkhd1l1
Αγγλική γλώσσα
Institutes outside Greece
Ιδρύματα Εξωτερικού
National University of Singapore. Yong Lin School of Medicine. Department of Pediatrics
Εθνικό Κέντρο Τεκμηρίωσης και Ηλεκτρονικού Περιεχομένου (ΕΚΤ)
Εθνικό Αρχείο Διδακτορικών Διατριβών
Συλλογή ΕΑΔΔ



*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.