δείτε την πρωτότυπη σελίδα τεκμηρίου στον ιστότοπο του αποθετηρίου του φορέα για περισσότερες πληροφορίες και για να δείτε όλα τα ψηφιακά αρχεία του τεκμηρίου*
Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA σε ασθενείς με Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα κλωνικών διαταραχών του αρχέγονων αιμοποιητικού κυττάρου και χαρακτηρίζονται από αυξημένη τάση μετασχηματισμού προς οξεία λευχαιμία. Σε μεγάλο ποσοστό των ασθενών συχνά ανιχνεύονται σημειακές ή άλλες μεταλλάξεις μικρής κλίμακας σε γονίδια που συμμετέχουν στην κυτταρική σηματοδότηση, στη ρύθμιση της επιγενετικής κατάστασης του κυττάρου (TET2 και IDH1/2), στην ωρίμανση του RNA (SRSF2, SF3B1, U2AF1). Σκοπός της παρούσας Διπλωματικής Εργασίας ήταν η κατά προσέγγιση εκτίμηση της μεθυλίωσης του γονιδιώματος μέσω ανάλυσης των ρετρομεταθετών στοιχείων LINE-1, τα οποία απαντώνται διάσπαρτα στο γονιδίωμα, με την τεχνική post Real-time PCR HRMΑ σε δείγματα από ασθενείς με ΜΔΣ.
(EL)
Μyelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of myeloid clonal disorders characterized by peripheral blood and/or bone marrow cytopenias and increased risk of transformation to acute myelogenous leukemia Mmutations in genes involved in cell signaling, epigenetic regulation (TET2 and IDH1 / 2) and RNA splicing (SRSF2, SF3B1, U2AF1) are commonly detected in a large proportion of patients. The aim of this thesis was to estimate the gene methylation by analyzing the LINE-1 retrotransposon elements that are dispersed in the genome utilizing a post-Real-Time PCR HRMA technique in samples of patients with MDS.
(EN)
*Η εύρυθμη και αδιάλειπτη λειτουργία των διαδικτυακών διευθύνσεων των συλλογών (ψηφιακό αρχείο, καρτέλα τεκμηρίου στο αποθετήριο) είναι αποκλειστική ευθύνη των αντίστοιχων Φορέων περιεχομένου.
Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA σε ασθενείς με Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA σε ασθενείς με Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Βοηθείστε μας να κάνουμε καλύτερο το OpenArchives.gr.
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
