1. Home page
  2. Search

Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA σε ασθενείς με Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

This item is provided by the institution :
/aggregator-openarchives/portal/institutions/uoa   

Repository :
Pergamos Digital Library   

see the original item page
in the repository's web site and access all digital files if the item*



Μελέτη της μεθυλίωσης του DNA σε ασθενείς με Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
ΓΚΙΟΥΛΑΦΕΝΤΗ ΛΑΜΠΡΙΝΗ ΕΛΠΙΔΑ (EL)
ΓΚΙΟΥΛΑΦΕΝΤΗ ΛΑΜΠΡΙΝΗ ΕΛΠΙΔΑ (EN)
born_digital_graduate_thesis
Πτυχιακή Εργασία (EL)
Graduate Thesis (EN)
2020
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) αποτελούν μια ετερογενή ομάδα κλωνικών διαταραχών του αρχέγονων αιμοποιητικού κυττάρου και χαρακτηρίζονται από αυξημένη τάση μετασχηματισμού προς οξεία λευχαιμία. Σε μεγάλο ποσοστό των ασθενών συχνά ανιχνεύονται σημειακές ή άλλες μεταλλάξεις μικρής κλίμακας σε γονίδια που συμμετέχουν στην κυτταρική σηματοδότηση, στη ρύθμιση της επιγενετικής κατάστασης του κυττάρου (TET2 και IDH1/2), στην ωρίμανση του RNA (SRSF2, SF3B1, U2AF1). Σκοπός της παρούσας Διπλωματικής Εργασίας ήταν η κατά προσέγγιση εκτίμηση της μεθυλίωσης του γονιδιώματος μέσω ανάλυσης των ρετρομεταθετών στοιχείων LINE-1, τα οποία απαντώνται διάσπαρτα στο γονιδίωμα, με την τεχνική post Real-time PCR HRMΑ σε δείγματα από ασθενείς με ΜΔΣ. (EL)
Μyelodysplastic syndromes (MDS) are a heterogeneous group of myeloid clonal disorders characterized by peripheral blood and/or bone marrow cytopenias and increased risk of transformation to acute myelogenous leukemia Mmutations in genes involved in cell signaling, epigenetic regulation (TET2 and IDH1 / 2) and RNA splicing (SRSF2, SF3B1, U2AF1) are commonly detected in a large proportion of patients. The aim of this thesis was to estimate the gene methylation by analyzing the LINE-1 retrotransposon elements that are dispersed in the genome utilizing a post-Real-Time PCR HRMA technique in samples of patients with MDS. (EN)
Θετικές Επιστήμες
Θετικές Επιστήμες (EL)
Science (EN)
Greek
Σχολή Θετικών Επιστημών » Τμήμα Βιολογίας
Βιβλιοθήκη και Κέντρο Πληροφόρησης » Βιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
University of Athens
Pergamos Digital Library
Graduate Thesis



*Institutions are responsible for keeping their URLs functional (digital file, item page in repository site)